作为全球领先的生命科学机构，华大基因多年来持续高研发投入，引领多组学的创新发展。其全资子公司华大生物科技（武汉）有限公司所研发的氧化三甲胺代谢通路检测试剂，获得了国家药品监督管理局的医疗器械注册证（鄂械注准20232404470，鄂械注准20232404469），成为国内首个获批二类注册的基于串联质谱检测技术的氧化三甲胺代谢通路检测试剂。
心血管疾病一直是我国公共卫生领域的重大挑战。《中国心血管健康与疾病报告2022》数据显示，中国心血管疾病的患病率持续上升，患病人数已突破3.3亿，其中高血压患者约有2.45亿，冠心病患者1139万，脑卒中患者1300万。面对这一严峻形势，国家卫生健康委发布了《健康中国行动—心脑血管疾病防治行动实施方案（2023—2030年）》，强调要全面推进心脑血管疾病防治工作，提高防治效果，将防治关口前移，加强心脑血管疾病综合监测，加大早期筛查和及早诊治的力度，并探索防治新模式等。
华大基因积极响应号召，推出氧化三甲胺（TMAO）代谢通路检测试剂，旨在早期对心血管疾病风险进行筛查，及时采取措施有效延缓或预防心血管事件的发生，从而减少心血管疾病的发病率和死亡率。
TMAO是一种肠源性菌群代谢物，已被证实为心血管疾病及其他慢性疾病的潜在风险因子。当人体肠道微生物菌群发生异常时，会将食物中的胆碱、甜菜碱和左旋肉碱等物质代谢为三甲胺（TMA），在肝脏黄素单加氧酶3（FMO3）的作用下代谢为TMAO。大量研究表明，TMAO水平升高与心血管疾病风险增加密切相关。高水平的TMAO不仅会增加高血压、冠心病、卒中等心血管疾病的发病风险，还会提高全因死亡率和肾衰竭死亡率。
华大基因推出的氧化三甲胺代谢通路检测试剂，适配于高灵敏性、高特异性和高选择性的液相色谱-串联质谱（LC-MS/MS）平台。该试剂通过内标法对人血清中的氧化三甲胺、胆碱、甜菜碱及左旋肉碱浓度进行定量测定，依据检测出的氧化三甲胺水平，可以对受检者患心血管疾病的风险进行分类。同时，结合三种氧化三甲胺膳食前体物质（甜菜碱、胆碱、左旋肉碱）的水平，其还可为受检者提供肠道菌群干预和短期饮食调整的指导建议，以此降低心血管疾病的发生风险。
除了氧化三甲胺代谢通路检测之外，华大基因还开发了一系列心血管疾病风险评估产品。如，同型半胱氨酸营养代谢检测、多种神经酰胺检测等基于代谢层面的检测产品，早发冠心病风险基因检测、遗传性心血管疾病全外显子组检测、心血管药物基因检测等检测产品。这些产品不仅丰富了心血管疾病风险的检测手段，也为实现心血管疾病的主动健康管理、疾病早期筛查、精准诊断和精准治疗提供了有力的技术支持。
